– Beslenme güçlüğü
– Kusma
– Dehidratasyon
– Ateş
– İdrarda özel koku
– Solunum güçlüğü
– Sarılık
– Huzursuzluk, emmeme
– İrritabilite
– Hipertoni (sık)
– Konvulsion (havale)
– Koma
– Gastrointestinal (kusma, ishal)
– Tartı alamama
– Kusma
– İshal
Bu bulgular olan
her yeni doğan aksi kanıtlanıncaya kadar kalıtsal bir metabolizma hastalığı olarak düşünülmelidir.

DOĞUMSAL METABOLİK HASTALIKLARIN SÜT ÇOCUKLARI VE ÇOCUKLARDAKİ BULGULARI
– Tekrarlayan kusma, letarji, koma, ataksi
– Hızlı soluk alıp verme, konvülziyon
– Yaşa göre geri kalma

KLİNİK BULGULAR
– Kusma
– Dispne
– Letarji
– Koma
– Karaciğer yetersizliği

KALITSAL METABOLİZMA HASTALIKLARININ TANISINDA İDRAR TESTLERİ

RENK: Siyah, mavi, pembe-kırmızı, porto şarabı, sarı-portakal
KOKU: Terli ayak, küf ya da ölü fare, yanmış şeker, çemen, terli ayak, kedi sidiği, bira, kokmuş balık, küf, şerbetçiotu, amonyak, yüzme havuzu, klor